Ενημέρωση και προστασία συγγενών

Είναι πολύ σημαντικό να ενημερώνονται οι υγιείς συγγενείς ώστε να μπορέσουν να  ακολουθήσουν μέτρα πρόληψης και έγκαιρης διάγνωσης καρκίνου. 

Η γενετική συμβουλευτική και η ενημέρωση των συγγενών, ατόμων με κληρονομούμενες μεταλλάξεις που σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου, ιδανικά γίνεται σε κέντρα με εξιδεικευμένο προσωπικό με τη βοήθεια γενετικών συμβούλων. Στην καθημερινή πρακτική, λόγω της έλλειψης των εν λόγω κέντρων, το ρόλο συχνά αναλαμβάνει ο παθολόγος ογκολόγος που είναι και ο θεράπων της ασθενούς. Συχνά λοιπόν, καλούμαστε να συζητήσουμε στο πλαίσιο του εξωτερικού μας ιατρείου, με τους συγγενείς της ασθενούς μας που φέρει μία παθογόνο μετάλλαξη, για παράδειγμα στο γονίδιο BRCA1.

Καλούμαστε λοιπόν να απαντήσουμε σε βασικά ερωτήματα όπως τι είναι το γονίδιο BRCA1 και ποιος ο κίνδυνος όταν υπάρχει σε αυτό μετάλλαξη ανάπτυξης καρκίνου μαστού και ωοθηκών. Πώς γίνεται ο γονιδιακός έλεγχος, αν αυτός καλύπτεται από τα ταμεία και ποιο το οικονομικό κόστος της εξέτασης.

Οι υγιείς συγγενείς, πραγματικά, μπορεί να ωφεληθούν από τη γνώση ύπαρξης μίας μετάλλαξης που αυξάνει τον κίνδυνο καρκίνου στην οικογένεια. Εφόσον το άτομο φέρει μία τέτοια μετάλλαξη, ενημερώνεται για τους τρόπους πρόληψης, μείωσης κινδύνου και έγκαιρης διάγνωσης καρκίνου. Παράλληλα, θα πρέπει να θυμόμαστε ότι η κάθε μετάλλαξη έχει 50% πιθανότητα να κληρονομηθεί σε κάθε απόγονο, οπότε είναι εξίσου πιθανό ένα άτομο να μην κληρονομήσει αυτήν την προδιάθεση για καρκίνο. 

Δυστυχώς, παγκοσμίως υστερεί η ενημέρωση συγγενών για την ύπαρξη κληρονομούμενης προδιάθεσης στην οικογένεια. Η σωστή και εκτενής ενημέρωση του κοινού για τα οφέλη αυτής της πληροφορίας θα συμβάλει στην ευαισθητοποίηση και στην κινητοποίηση όλων των εμπλεκόμενων ατόμων.